一项发表于《自然》杂志的最新研究颠覆了长期以来关于人类演化的假设，揭示自然选择在人类近期历史中比以往认为的更为活跃和普遍。这项由哈佛大学研究团队主导的古DNA分析，通过追踪西欧亚地区逾万年间的遗传变迁，为我们理解人类演化进程提供了全新视角。
长期以来，定向选择（directional selection）的证据一直相对有限，仅识别出约21个明确案例。定向选择是指特定基因变异因提供生存或繁殖优势而随时间推移变得更加普遍，例如成年后消化乳糖的能力。由于已知案例稀少，科学家曾普遍认为，在人类约30万年前走出非洲后，这种演化类型仅扮演了次要角色。
为了克服这一局限，研究团队进行了两项重大突破。首先，Reich团队耗时七年，构建了一个庞大而详细的西欧亚古DNA数据集，涵盖了当今欧洲和部分中东地区。这项工作汇集了超过250位考古学家和人类学家，产生了10,016个古代个体的全新遗传数据，并结合了5,820个此前已发表的古基因组和6,438个现代样本。这一单一研究使古人类DNA文献的规模翻了一番，极大地弥补了此前研究在检测选择方面存在的空白。
其次，该研究的第一作者Ali Akbari开发了一套创新的计算方法。这套方法能够将定向选择的真实信号，与迁徙、群体混合以及小群体中随机波动等其他影响基因频率的因素有效区分开来，从而“放大”真正重要的演化模式。
通过分析这一大幅扩展的数据集并应用新的统计工具，研究人员发现了数百个随时间推移频率上升或下降的基因变异。这些发现表明，人类演化在近几千年中并未减缓，甚至在某些方面有所加速。尽管定向选择仅解释了所有观察到的遗传变化的约2%，但这仍代表了基因组中相当大的一部分。研究团队共识别出479个在西欧亚人群中受到强烈偏爱或排斥的等位基因。
研究还追溯了这些变异出现和消退的时间与地点。结果显示，自然选择在农业兴起后显著增强，这可能因为新的饮食、环境和生活方式带来了不同的演化压力。
超过60%的受选择变异与当今人类的复杂性状相关，包括：
- 浅肤色和红发
- 乳糜泻和克罗恩病的风险
- 对HIV感染的免疫力和对麻风病的抵抗力
- 男性型脱发风险降低
- 类风湿性关节炎和酒精中毒风险降低
- 红细胞上赋予A、B、O血型的B型蛋白质，影响对细菌和病毒感染的抵抗力
在某些情况下，多个单核苷酸多态性（SNPs）群体协同受选择，共同影响多基因性状。一些变化提高了有益性状的频率，例如：
- “健康寿命”相关性状，如更快的步行速度
- 行为和社会地位或认知功能指标，如智力测试分数、家庭收入和受教育年限
其他变化则降低了有害性状的频率，例如：
- 双相情感障碍和精神分裂症风险降低
- 体脂百分比、腰臀比和体重指数降低
- 对吸烟的易感性降低
一些变异的频率先上升后下降，反映了环境的不断变化。例如，与结核病和多发性硬化症易感性相关的基因随时间呈现出动态模式。值得注意的是，一个主要的麸质不耐受遗传风险因子在小麦种植开始后变得更加普遍。
研究人员强调，这些关联必须谨慎解读。基因与现代性状的关联并不意味着该性状在过去驱动了其传播。例如，教育水平或收入等性状在古代社会并不存在，因此无法解释为何某些变异会受到青睐。此外，一些变异可能影响多个性状，而当前的数据库可能未能完全捕捉其所有效应。在其他情况下，某个变异的频率增加可能仅仅因为它位于另一个受选择基因附近。研究人员也指出，一些受这些变异影响的性状可能至今仍未被发现。
这项研究的发现不仅限于西欧亚地区。同样的方法可以应用于其他拥有足够古DNA数据的群体，以确定哪些模式是共享的，哪些是独特的。Reich教授预计，未来的研究将揭示，即使在不同人群扩散并适应新环境的过程中，一些选择压力也会作用于共同的性状。
研究人员已将他们的数据和方法公开，以支持进一步的研究。下一步将是调查超过7,600个可能代表定向选择案例的额外遗传位点。Akbari表示，这些位点有超过50%的可能性是“真实的定向选择案例”，值得更深入的审查。将这些方法应用于其他地区和更早的时间段也是一个优先事项。
Reich教授提出：“我们将在东亚、东非或中美洲和安第斯山脉中土著美洲人身上看到类似的模式吗？如果我们无法利用古DNA研究人类演化中最重要的100万到200万年前的时期，那么至少我们可以研究近期变化时期人类基因组上的选择压力，并学习更广泛的原则。”
此外，还需要进一步的实验室研究来理解这些遗传变化如何影响健康。这些发现有助于识别疾病相关的新因素，从而改善风险预测和治疗。它们也可能为基因治疗研究提供信息。例如，靶向一个被演化强烈偏爱的基因可能会带来风险。
科学家还可以利用这些新方法研究其他物种的自然选择。Akbari建议，此类工作可以揭示使牛或鸡适合驯化的等位基因，或者帮助动物适应气候变化的基因。Reich教授总结道，这些可能性为深化我们对人类多样性、历史和健康的理解提供了诱人的前景，并展示了选择的复杂性以及人类群体变异的丰富性。