约翰霍普金斯大学McKusick-Nathans遗传学研究所的研究人员开发了一种低成本、高效率的基因鉴定方法，用于分析所谓的“垃圾”基因（非编码DNA）并鉴别基因功能的调控区域。该研究还发现，不同物种的基因调控区功能相同，但其基因结构可以不同。研究成果发表在《科学》杂志上。

研究人员利用斑马鱼作为模型，检测哺乳动物DNA中能够开启基因表达的增强子序列。在研究先天性巨结肠和多发性内分泌综合征II型的致病基因RET过程中，新方法成功鉴定出调控RET基因的增强子DNA序列，而传统方法无法实现。先天性巨结肠是一种常见的出生缺陷，主要特征为肠梗阻；多发性内分泌综合征II型患者则易患神经内分泌恶性肿瘤。

增强子突变在人类疾病中可能起重要作用，但一直难以证实。增强子位于占人类基因组89%的非编码DNA中，这些DNA不编码蛋白质，因此被称为“垃圾基因”。与编码基因不同，非编码DNA缺乏固定的结构和序列形式，研究难度更大。McKusick-Nathans遗传学研究所的Andy McCallion博士表示：“研究人类疾病的遗传学方法困难在于无法准确定位与疾病相关的基因，导致需要筛选大量DNA。过去我们常局限于一些显眼的DNA部位，但这些DNA并不一定真正起作用。现在，新系统改变了这一局面。”

传统观点认为结构相似的基因功能也相似，科学家常用此方法跨物种对比研究。人类和斑马鱼在3亿年前有共同祖先，因此应共享一些基因。然而，由于DNA序列随时间变化，传统比较方法无法找到两种物种中RET基因增强子的共有序列。这促使约翰霍普金斯大学的研究人员开发新系统。他们已鉴定出多个控制人类RET基因的增强子，并找到了斑马鱼的RET相关基因。该系统利用标记基因在斑马鱼胚胎内检测任何DNA序列的功能，其优势在于使用斑马鱼作为模式生物，可在短期内研究大量DNA序列。斑马鱼体型小（仅1.5英寸）、生长迅速，且饲养成本远低于小鼠或猫。课题负责人Shannon Fisher博士认为斑马鱼胚胎是进行此类研究的最佳脊椎动物胚胎。

下一步，研究人员将深入研究RET基因的增强子，鉴定与先天性巨结肠和多发性内分泌综合征II型相关的其他RET基因突变，并引导其他研究人员共同建立人类增强子数据库。