噪音不是引起听力损害的惟一原因，在很多情况下遗传因素会导致非老年人听力丧失。德国马克斯•普朗克分子遗传学研究所和荷兰内梅亨大学的研究人员发现，位于X染色体上的一种叫小肌肉蛋白的基因（SMPX）与渐进性听力丧失有关。过去不知道这种参与骨骼肌和心肌的基因还与听力有关。这一发现会简化进展性听力损害的诊断，也为新的治疗方法的研发提供了一个出发点。

　　造成遗传性听力丧失的原因很多，研究人员已经发现有50多种功能不同的基因有可能会引发这种疾病。然而，遗传存在很大差异性，范围的广泛性造成了诊断上的困难，也为医生向患者说明情况带来了问题。

　　研究人员最近发现，SMPX基因变异会导致耳聋。这是一种过去不知道会引起听力最终完全丧失的遗传变异。

　　“我们的研究首次证明，SMPX基因在内耳中非常活跃。”马克斯•普朗克分子遗传学研究所的维拉•卡尔朔伊尔说。到目前，惟一知道的是这种基因在骨骼肌和心肌中起了重要作用。因此，研究人员对该基因在内耳中也很活跃感到吃惊。事实上，这种基因的变异只会影响听力而不会损害肌肉和心脏功能这种现象也是令人不可思议。

　　SMPX基因变异是指单个碱基被替代，从而导致过早出现终止密码。遗传信息的丢失或者造成基因的转录过早退化，或者造成蛋白被截断而不能正常发挥功能。与大多数X染色体发生问题不同，妇女也会受疾病的影响，尽管一般不会很严重。由SMPX基因编码的蛋白在听力中的确切作用目前还不清楚。研究人员猜测，它可能与耳蜗中毛细胞纤毛的发育密切相关。这些微细结构会对声波产生反应，并将声音转变成电能输送到大脑的听觉中枢。因此，毛细胞上所谓的这些静纤毛出现问题会引起听力损害。

　　作为研究的一部分，科学家对一个五代经历遗传性听力障碍的家族进行了研究。为了有针对性研究变异基因，研究人员集中排序了他们X染色体上的所有基因。结果发现，在这个家族所有受听力损害影响的成员中均存在X染色体的SMPX基因碱基被替代。另外，在他们的分析过程中还发现也能导致耳聋的第二种变异。他们在另外一个受听力影响的家族中发现，该基因的单个碱基对被删除，导致密码被终止，从而该蛋白的更能丧失。

　　“我们的发现使得听力损害的诊断变得容易。”研究人员说。“到目前为止，我们只能对SMPX蛋白的功能进行推测。”下一步，通过功能检验要找到这种蛋白在听觉中的准确作用。“当知道了确切机制，我们就能进行进一步的研究并有可能找到新的治疗方法。”