Ben A. Oostra

Ben A. Oostra的研究聚焦于神经遗传性疾病的遗传基础，特别是脆性X综合征及FMR1基因的功能与失调机制。其团队揭示了FMR1基因5'非翻译区CGG重复序列的扩张（>200次）导致启动子区甲基化，从而引发基因沉默。该扩张仅发生于卵母细胞而非精子，提示生殖细胞发育中的选择性压力。此外，研究还涉及前颞叶痴呆（FTD）等复杂神经疾病的遗传与环境互作机制。...