亨廷顿舞蹈病是一种遗传性神经退行性疾病，由亨廷顿蛋白基因突变引起。加拿大英属哥伦比亚大学的研究人员通过基因疗法向小鼠模型递送反义寡核苷酸，抑制突变亨廷顿蛋白表达，成功恢复了小鼠的认知功能并减轻了焦虑和抑郁样行为。该研究发表于《科学转化医学》，为亨廷顿病的疾病修饰治疗提供了新策略，有望推动预防性治疗的开发。...
中国科学院遗传与发育生物学研究所李晓江研究组在亨廷顿舞蹈症研究中取得重要进展。他们通过基因敲入技术制备了亨廷顿基因敲入小鼠模型，发现仅靠亨廷顿蛋白氨基端片段不足以支持胚胎发育但可引发疾病表型，而缺失该片段对神经元发育分化至关重要。该研究首次提出去除突变蛋白氨基端治疗HD的新思路，为神经退行性疾病治疗提供了新方向。...
亨廷顿舞蹈症（HD）是一种由HTT基因CAG重复扩增引起的遗传性神经退行性疾病，表现为运动障碍、认知衰退和精神症状。本文综述了2002年以来HD研究的重要进展，包括胆汁酸TUDCA的神经保护、刚果红抑制蛋白聚集、CBP蛋白机制、毒蛋白假说、包涵体的双重作用、RNAi基因沉默以及脑细胞移植等。这些发现深化了对HD病理的理解，并为开发新型治疗策略提供了方向。...
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