亨廷顿舞蹈症（Huntington Disease, HD），又称大舞蹈病，是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，在欧美人群中平均每十万人中有5至10人罹患此病。HD病人的主要症状包括运动、认知功能及情感障碍，通常在中年发病，最终导致死亡。该病的根本原因是患者第四号染色体上的亨廷顿基因（HTT）的CAG重复序列超过36个，导致亨廷顿蛋白构象异常并在脑内高度聚集，引发神经细胞死亡。目前，科学家正试图通过降低亨廷顿蛋白的表达水平来治疗HD，但由于亨廷顿蛋白对小鼠胚胎早期发育至关重要，如何有效且安全地减少其表达仍是当前治疗的一大难题。
中国科学院遗传与发育生物学研究所李晓江研究组长期致力于研究帕金森综合症、亨廷顿舞蹈症等神经退行性疾病的致病机理。通过基因敲入技术，他们利用人源亨廷顿突变蛋白氨基端片段取代小鼠内源性亨廷顿蛋白，成功制备了亨廷顿基因敲入小鼠模型。研究发现，仅靠氨基端片段的亨廷顿蛋白不足以支持小鼠的胚胎发育，但足以引发亨廷顿舞蹈症的表型；而缺失氨基端片段的亨廷顿蛋白对神经元的发育分化是必需的。该研究首次提出了通过去除亨廷顿突变蛋白氨基端来有效治疗HD的设想，为HD治疗提供了全新思路。
该研究成果于5月20日在线发表于《PLOS Genetics》。李晓江研究组的博士研究生刘旭东为论文第一作者。该研究得到了国家自然科学基金委重大研究计划及分子发育生物学国家重点实验室的资助。