中国学者证实低覆盖度全基因组测序在诊断拷贝数变异中的作用
华大基因、香港中文大学及南京医科大学附属南京妇幼保健院的研究人员在《Genetics in Medicine》发表论文，证实低覆盖度全基因组测序可替代染色体芯片检测临床相关拷贝数变异。研究对570个样本进行测序，成功率达96%，在流产样本中诊断率超53%，并发现芯片遗漏的变异。该技术为传统方法无法确诊的病例提供了新诊断手段。...
2016-02-02
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