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罕见儿童疾病致病机制揭示:ACTA2基因突变导致血管异常

丹麦与美国研究人员发现,罕见儿童疾病的致病机制与ACTA2基因突变有关。该突变影响平滑肌收缩,导致血管异常扩张或收缩,严重时可致脑部供氧不足和瘫痪。此发现有助于早期诊断和预防,为患者家庭提供遗传咨询。...

2010-10-15 90 0
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