丹麦与美国研究团队联合揭示了一种罕见儿童疾病的致病机制，发现其与ACTA2基因突变密切相关。

据丹麦媒体报道，丹麦奥胡斯大学医院的约翰·厄斯特高教授与美国研究人员合作，分析了两名丹麦患儿及其父母的基因样本。结果显示，患儿的ACTA2基因均发生突变。这种突变影响了身体平滑肌的收缩能力，导致血管在不同部位出现异常扩张或收缩。

临床表现为心脏、膀胱和胆囊附近的血管扩张，而脑血管则收缩。脑血管收缩可导致大脑供氧不足，进而引发瘫痪甚至死亡。该疾病目前尚未命名，属于遗传基因重组导致的罕见疾病。

厄斯特高教授指出，美国已确诊7例，英国发现2例，丹麦目前有2例。该发现有助于早期诊断和预防，为相关患者家庭提供遗传咨询和干预建议。

ACTA2基因编码平滑肌α-肌动蛋白，是维持血管收缩与舒张功能的关键分子。突变会导致血管壁结构异常，影响血流调节，进而引发多系统临床症状。

未来，研究团队将继续追踪患者，探索更有效的治疗方案，并推动罕见疾病命名及机制研究。