英国万人基因组计划（UK 10K）历时三年，于2015年9月14日在《Nature》发表里程碑成果。该项目对近万人进行测序，涵盖健康与患病人群，包括罕见遗传病及自闭症、精神分裂症等常见疾病。通过分析罕见突变与疾病关联，发现了与骨质疏松症等相关的基因突变（如EN1）。系列成果发表于《Nature》、《Nature Genetics》等期刊，为精准医学奠定基础。...
本文介绍了“千人基因组计划”的最新研究成果，该计划通过破译来自非洲、亚欧及美洲地区逾1000人的基因组图谱，汇编了目前最详尽的人类基因变异目录。研究发现，每个人携带数百个潜在致病的罕见基因变体，这些变体与罕见疾病及常见疾病如癌症、心脏病、糖尿病相关。研究鉴定了3800万个单核苷酸多态性和大量结构变异，为疾病易感性和药物反应研究提供了重要工具。...
英国首相宣布为10万名癌症和罕见疾病患者进行全基因组测序，这是迄今为止规模最大的项目，预计耗资1亿英镑，历时3到5年。该计划将解码全部基因组，而非仅部分基因，旨在推动个性化医疗发展。专家指出，将海量DNA数据转化为临床有用信息是主要挑战。...
英国首相卡梅伦宣布启动一项大型全基因组测序计划，对10万名癌症及罕见疾病患者进行全基因组测序，由NHS拨款1亿英镑。该项目规模空前，旨在推动精准医疗，但专家指出将海量数据转化为临床信息是主要挑战。...
丹麦与美国研究人员发现，罕见儿童疾病的致病机制与ACTA2基因突变有关。该突变影响平滑肌收缩，导致血管异常扩张或收缩，严重时可致脑部供氧不足和瘫痪。此发现有助于早期诊断和预防，为患者家庭提供遗传咨询。...
英国14岁男孩本恩·布朗因罹患罕见的下丘脑综合症，体温仅维持在30℃左右，远低于正常37℃。该疾病导致其体温调节功能异常，夏季仍需穿戴保暖衣物和加热手套以防寒冷，病例为体温调节机制研究提供重要临床资料。...
美国一名40岁女子AJ患有罕见的“超忆症”，能清晰记住1980年以来每天的生活细节，包括日期、事件、天气甚至午餐内容。科学家认为这可能与大脑记忆中枢的紊乱或创伤有关。尽管记忆力惊人，但AJ因无法遗忘而备受折磨，头脑中不断回放过去画面。加州大学尔湾分校的研究证实了她的超常记忆能力。...
英国17个月大的男婴本·威特克因天生无疼痛感而备受关注。这种疾病的发病率极低，全球仅有33例被确诊。尽管无疼痛感看似特例，但却可能带来严重健康风险，专家呼吁关注这一罕见疾病。...
德国人类营养研究所和柏林夏里特医学院研究首...
气候变化导致的极端高温正深刻影响着动物的认...
黄油与人造黄油，作为烘焙中常用的脂肪，其微...
一项发表在《自然-生态与演化》杂志上的海葵（...
血脑屏障是中枢神经系统的强大保护屏障，却也...
截肢患者失去本体感受（运动知觉），导致假肢...
