基因检测技术推动精准诊断：从血液肿瘤到免疫缺陷病

北京大学教授朱平在第一届血液、肿瘤及免疫缺陷病致病基因临床检测研讨会上指出，基因诊断技术飞速发展，第二代测序技术可全面测定人类基因组，精准识别遗传病、肿瘤及免疫缺陷病的基因缺陷。团队设计的基因检测组合涵盖血液系统遗传病、肿瘤突变、融合基因、免疫缺陷及靶向药物相关基因，使基层医院能实现精准诊断和预后评估。...