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学术索引

无创产前诊断技术之“哼哈二将”

本文以生动的比喻开篇，深入浅出地介绍了无创产前诊断（NIPT）的核心技术——数字PCR与大规模平行测序（MPS），被誉为“哼哈二将”。文章从胎儿游离DNA的发现讲起，详细阐述了DNA分子计数原理、临床检测流程及统计学分析方法（如SPRT），并对比了两种技术在单基因病和染色非整倍体检测中的优劣与成本考量。内容兼具科学严谨性与可读性，为理解现代产前筛查提供了全面视角。...

2015-10-20 128 0

遗传疾病可以避免：产前诊断与生活方式干预

本文由英国牛津大学David Weatherall院士撰写，探讨了遗传疾病的避免方法。文章指出，虽然目前无法通过改变基因来阻断遗传疾病，但通过产前诊断（如羊水检查）可以检测单基因病（如地中海贫血、血友病）并采取干预措施。对于多基因病（如Ⅱ型糖尿病、高血压），改变生活方式（合理饮食、科学作息、体育锻炼）可有效降低发病风险。文章强调了基因与环境的相互作用，为遗传疾病的预防提供了科学指导。...

2005-10-08 268 0
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