发现新基因PRRT2有助于揭示婴儿癫痫的秘密

澳大利亚研究人员发现PRRT2基因突变是良性家族性婴儿癫痫症（BFIE）的病因，该基因编码的蛋白异常导致神经元过度兴奋。研究分析了全球40个患病家族，部分患儿后期发展为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（PKC）。这一发现为BFIE的早期诊断和靶向治疗提供了分子基础，并加深了对癫痫发病机制的理解。...