研究发现，一个名为“ＣＫＩ德尔塔”的基因发生突变，会导致家族性超前睡眠状态综合征（ＦＡＳＰＳ），这种基因突变导致生物钟变快，患者通常每天晚上５点半到７点半就上床睡觉，凌晨４点甚至更早就会醒来。研究人员认为，该发现对于寻找治疗时差紊乱、失眠等的新方法将起到帮助，也有助于加深科学家们对人体生物钟调节机制的认识。...
阿尔茨海默氏症是一种以神经元死亡和认知功能退化为特征的神经退行性疾病，其核心病理机制包括神经纤维缠结和β淀粉样蛋白斑块的沉积。遗传研究揭示特定基因突变与疾病发病密切相关，且神经干细胞的应用为潜在的修复策略提供了基础。现代成像技术如PET扫描实现了早期β淀粉样蛋白的定位，为疾病的早期诊断和预防提供了可能。尽管目前缺乏根本性治愈药物，但多靶点药物和细胞治疗的研究不断推进，预示未来有望实现疾病的预防和有效控制。...
衰老过程涉及多重分子与细胞机制的协同失调。慢性炎症广泛存在于多器官，促进组织退化和心脑血管疾病。基因突变累积导致细胞功能紊乱和恶性转化风险增加。线粒体能量代谢衰退削弱细胞活力，诱发神经退行性疾病及肌肉萎缩。激素调控失衡破坏细胞间信号同步，促进骨质疏松及心血管病变。钙离子通道功能障碍引发细胞内钙超载，导致心瓣及血管钙化，进一步加剧器官功能衰退。整体机制揭示衰老为多系统动态失衡的复杂生物学过程。...
研究揭示毛发变白的核心机制在于色素干细胞的耗竭及其生成的黑素细胞功能异常。通过转基因鼠实验发现，Mitf基因突变导致毛发在6至12个月后变白，而BcI2基因突变则引发出生后数周内出现白毛。进一步分析表明，色素干细胞的逐渐消失以及黑素细胞无法迁移至发根释放色素是毛发变白的直接原因。该研究暗示，通过促进色素干细胞再生的医疗干预，有望逆转或预防毛发变白现象。...
研究团队开发了一种先进的计算机算法，通过模拟进化过程逆推哺乳动物祖先的基因组序列，准确率高达98%。该方法克服了传统算法仅识别单一基因突变形式的局限，结合现代基因组数据与复杂数学模型，成功推测出7000万年前哺乳动物祖先的基因组。研究发现，人类基因组碱基丢失率为11%，显著低于啮齿类动物的39%，这可能与繁殖速率及突变频率相关。此技术为探索基因分化机制及物种演化提供了重要工具，并有望揭示人类基因组演化的详细过程。...
研究发现，猝死多为基因突变所致，且会以二分之一的概率遗传给下一代。通过基因译码，医生可以对症下药，针对不同基因突变的患者使用相应的药物，例如钾离子基因突变者可用交感神经抑制剂，钠离子信道基因突变者可用钠离子阻断剂。...
德国一名男孩的基因突变导致肌肉异常发达，其基因刺激肌肉生长的作用机制引起科学家关注。该基因突变刺激肌肉生长信号通路的激活，使肌肉体积增大，脂肪比例减少。这一发现揭示了肌肉生长的潜在机制，为肌肉萎缩和创伤患者带来治疗希望。然而，基于此机制的药物开发可能带来副作用，需谨慎研究。此案例展示了基因突变对人体发育和功能的重大影响，为发育生物学和电生理学研究提供了新方向。...
日本东京农业大学的研究小组首次成功培育出无父老鼠，采用单性生殖技术，通过对母鼠基因突变，生成具有双雌性遗传因子的合成卵子。该技术利用刚出生雌鼠的未完全女性化DNA，与正常雌鼠基因结合，形成457个合成卵子，最终成功培育出两只无父老鼠。尽管成活率仅为0.6%，这一突破为哺乳动物的单性生殖提供了新的视角，可能对物种改良具有重要意义，但目前尚不适用于人类。...
研究表明，HOPA12pb基因多态性在高加索人群中与精神分裂症的发生相关，其突变源于约100,000年前的祖先。尽管该基因的变异可能导致幻觉等症状，但患者通常缺乏其他严重的抑制症状，预后相对较好。更重要的是，这种基因的存在可能为人类提供了进化上的优势，增强了对感染的抵抗力和幼儿的生存力。HOPA多态性与镰形细胞贫血症的例子相似，后者虽然导致贫血，却提高了对疟疾的抵抗。HOPA基因复合体中至少包含25个与多种疾病相关的基因，其致病机制依赖于基因间的相互作用及环境因素，理解这些机制有助于调控其不利影响，保留其...
研究表明，约240万年前的一次基因突变导致人类颌肌生长减缓，从而使颅骨不再受到束缚，促进了大脑的自由生长。该突变涉及MYH16蛋白质的基因缺失，影响了颌肌的发育。通过对不同灵长类动物颅骨的比较，发现发达的颌肌与颅骨的形状密切相关，进而推测人类的颅骨逐渐演化为现代的圆形结构。这一发现为理解人类大脑容量的演化提供了新的视角，但也引发了对颅骨形态与大脑发育关系的进一步探讨。...
非洲爪蟾 Xenopus laevis 作为经典的两栖动物模式生...
在 突触 播客的一期节目中 纽约大学神经科学中...
在 突触 播客的一期节目中 哈佛大学分子与细胞...
一篇发表于 神经元 的观点文章整合了近期多项...
尽管有证据表明细胞外基质在神经可塑性和其他...
星形胶质细胞是大脑中最丰富的非神经元细胞 也...
