研究人员开发了一种名为CHOOSE的突破性方法，用于在人类组织中研究与自闭症谱系障碍（ASD）相关的基因。该技术允许在单个类器官中同时研究多个关键转录调控基因，并确定了36个增加自闭症风险的基因突变。研究揭示了这些突变如何影响大脑发育，特别是神经祖细胞。临床验证显示，从自闭症患者干细胞构建的脑类器官准确反映了真实世界的观察。CHOOSE系统为神经发育障碍研究提供了高效的高通量筛查工具。...
本文介绍了阿尔茨海默病的最新研究趋势，从临床试验转向疾病早期预防，强调基因筛查和免疫疗法在延缓疾病发展中的潜力，展现未来治疗的新方向。...
国内首例采用单细胞高通量测序技术的第三代试管婴儿在上海诞生。父亲患有家族性甲状腺癌，通过植入前胚胎遗传学诊断（PGD）技术，成功阻断了致病基因遗传。该技术利用高通量基因测序精准识别RET原癌基因突变，从6个胚胎中筛选出健康胚胎植入，最终诞下健康女婴。这一突破为遗传性肿瘤疾病患者提供了生育健康后代的新希望。...
本文介绍了试管婴儿技术的发展历程、最新创新及未来趋势，包括利用厨房材料降低成本和基因筛查技术的应用，旨在让大众了解这一生命科学领域的前沿进展及其潜在影响。...
上海美生生物利用第二代生物芯片技术实现105种疾病的基因筛查，结合本地化商业模式，推动基因检测服务普及，面临技术与政策挑战，未来有望通过高通量测序实现更广泛的应用。...
丹麦卫生官员披露，一名捐精者将神经纤维瘤病第一型遗传给5名后代，该男子在14家医疗机构捐精，共生育43名子女。丹麦精子银行常规筛检未能检出基因异常，导致婴儿患病。事件促使丹麦自10月1日起限制每名捐精者的精子授精次数，并停用可疑精子。神经纤维瘤病第一型为常染色体显性遗传，症状包括皮肤色斑、骨骼畸形等。...
遗传性眼病严重影响患者生活质量，基因筛查可早期发现致病基因，阻断疾病遗传。本文介绍了哈医大二院通过基因筛查成功阻断先天性白内障和角膜变性家族遗传的案例，强调了婚前检查和优生遗传咨询的重要性。...
一项里程碑式的多中心随机对照试验STAR研究表明...
一项最新研究揭示，嗅觉和味觉丧失（化学感官...
一项最新研究深入剖析了“冰人奥茨”木乃伊复...
一项开创性的基因组研究揭示，考拉（Phascolarc...
一项发表于《ACS Chemical Neuroscience》的研究揭示，...
一项发表于《自然-通讯》的研究揭示，微管蛋白...
