随着现代高新技术的快速发展，基础医学，尤其是免疫学、分子生物学和遗传学的研究不断深入，细胞遗传学和分子遗传学的发展尤为迅速，使得遗传性疾病的基因诊断和基因治疗成为可能。遗传性眼病是一类由基因突变导致的眼部疾病，严重影响患者的生活质量。通过基因筛查，可以早期发现致病基因，从而采取干预措施，阻断疾病的遗传。

据我国近年调查，眼科遗传病的发病率不容忽视。单基因眼病患者约占总人口的4%，而多基因眼病更为常见。眼科遗传病已占我国人口的约1/4，因此应引起高度重视。常见的遗传性眼病包括角膜营养不良、先天性无虹膜、先天性白内障、青光眼、视网膜色素变性、Leber氏病、视网膜母细胞瘤、黄斑变性、脉络膜缺失症等，此外还有上睑下垂、斜视、小眼球及无眼球等。

以先天性白内障为例，其发病率约为3-6/10000，出生后即可发现视力不佳，严重者瞳孔区发白。吉林省有一个先天性白内障家族，四代共有17名患者，严重影响了工作和生活。2003年，该家族在哈医大二院就医，医院为其中4人进行了白内障手术，术后视力恢复良好。然而，家族中两名已婚但未生育的女儿担心下一代是否还会发病。哈医大二院对该家系进行了基因筛查，经过一年研究，发现了导致该家族患病的基因。这一结果将结束该家族先天性白内障的遗传病史，并可通过产前诊断判断胎儿是否患病，从而阻止疾病遗传。

角膜变性的发病率也很高。病变轻者不易发现，但严重者视物不清，影响工作和生活。今年，哈医大二院门诊收治了一名斑状角膜变性患者，因视力模糊就诊，视力极差。医生为她进行了角膜移植术，术后视力恢复良好。询问病史时，发现患者的两个姐姐也患有相同疾病，于是进行了家系基因筛查，发现了致病突变基因位点，找到了发病原因，从而可通过产前诊断阻断后代疾病的发生。

视网膜色素变性是当今造成失明的重症眼病之一，全世界约有150万患者。早期仅有夜盲症状，不影响工作、学习和正常生活，但疾病在不知不觉中破坏视力，最终导致失明。

先天性遗传性眼病部分可通过手术治疗，但有些无法治疗。因此，优生学及基因检查是早期诊断先天性眼病的主要方法。建议进行婚前检查及优生遗传咨询，这是避免遗传性眼病发生的最好方法。如果家族中有患者，应及时到医院检查确诊，以便医生对家系进行筛查，查找致病原因。