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标签主题：微外显子

学术索引

神经微外显子异常致过度觉醒与失眠

一项国际研究揭示，神经元微外显子（microexons）的异常剪接是斑马鱼过度觉醒和失眠的关键驱动因素。研究发现，微外显子剪接紊乱导致细胞内环磷酸腺苷（cAMP）信号通路显著升高，使神经元...

2026-06-20 158 0

1型强直性肌营养不良模型小鼠的自闭症相关特征源于MBNL隔离和自闭症风险基因

一项发表于《自然·神经科学》的研究揭示了1型强直性肌营养不良中自闭症相关特征的分子机制。研究发现，DMPK基因CTG重复扩增产生的突变RNA隔离MBNL剪接因子，导致大脑发育过程中自闭症风险基因的RNA剪接模式改变，特别是微外显子。小鼠模型再现了自闭症相关的错误剪接谱和行为缺陷，为自闭症治疗提供了新靶点。...

2026-04-21 294 0

1型强直性肌营养不良模型小鼠的自闭症相关特征源于MBNL隔离和自闭症风险基因

一项发表于Nature Neuroscience的研究揭示了1型强直性肌营养不良中自闭症相关特征的分子机制。研究发现，DMPK基因3'非翻译区CTG重复扩增产生的突变RNA会隔离MBNL剪接因子，导致大脑发育过程中自闭症风险基因的RNA剪接模式改变，特别是微外显子。小鼠模型再现了自闭症相关的错误剪接谱和行为缺陷，为自闭症治疗提供了新靶点。...

2026-04-21 354 0
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