三项发表在《自然》杂志上的大型研究聚焦自闭症致病基因，发现父母精卵细胞中的新发突变显著增加后代自闭症风险，且父亲传递突变的概率是母亲的四倍。研究通过全外显子组测序确认了数百个新可疑基因，强调突变位置而非规模是关键。这些发现为理解自闭症的遗传机制和早期干预提供了重要线索。...
英国Sanger研究院领导的“解密发育疾病项目”通过对千余名罕见发育疾病儿童进行全基因组测序，发现了12种全新致病基因，揭示了多种发育障碍的遗传机制，提升了临床诊断能力，推动了遗传学研究和精准医疗的发展。...
《自然》杂志发表的一项研究通过对冰岛家庭的全基因组测序，证实父亲年龄越大，后代新发突变越多，且这些突变与自闭症和精神分裂症风险升高相关。父亲传递的新突变数量是母亲的近4倍，并随父亲年龄呈指数增长。研究为解释自闭症发病率上升提供了新视角，但专家指出父亲年龄并非唯一因素。...
哥伦比亚大学医学中心的研究人员发现，新发生的改变蛋白质性质的变异是导致50%以上非遗传性精神分裂症的原因。通过对精神分裂症患者及其家庭成员的基因组进行深度测序，研究人员发现了40种来自不同基因的变异，多数可导致蛋白质改变。这一发现表明与精神分裂症相关的变异数量远超预期，可能涉及复杂的神经回路。尽管基因治疗面临挑战，但研究人员认为所有变异可能影响相同的神经回路机制，为药物开发提供了新方向。...
本文报道了美国国立卫生研究院（NIH）旗下的B...
火星的命运卫星“福玻斯”（火卫一）的起源长...
美国NIST物理学家斯施拉明格团队历经十年，对万...
厦门大学冷莉等研究人员发现，下丘脑中Menin蛋白...
研究人员在新几内亚森林中发现了一种全新的红...
日本大阪大学团队首次解析河豚鲜味受体Tas1r1/...
