中国研究人员在PNAS上发表研究，发现PREX1基因与汉族人群孤独症显著关联。通过分析患儿基因组DNA，发现PREX1基因SNP变异和拷贝数缺失。小鼠模型敲除该基因后出现社交障碍、重复行为和发声减少等孤独症样症状。该发现为孤独症的早期遗传诊断和药物靶点开发提供了新线索，但需进一步验证在其他人群中的适用性。...
南京医科大学研究团队在《自然·遗传学》发表了利用GWAS鉴定汉族人群先天性心脏畸形新遗传易感位点的研究成果，为理解疾病的分子机制、风险预测和个体化治疗提供了重要的遗传学依据。...
安徽医科大学汪凯教授团队联合国内外多家单位，首次发现中国汉族人群肌萎缩侧索硬化（ALS）的两个易感基因SUSD2和CAMK1G，证实了中西方ALS人群易感基因的异质性。该研究为ALS的发病机制、疾病预警、临床诊断及新药开发提供了重要基础，成果发表于《自然-遗传学》。...
中国科学家通过对12000多名汉族系统性红斑狼疮患者及健康对照的研究，发现了5个易感基因（ETS1、IKZF1、RASGRP3、SLC15A4和TNIP1）和4个新易感位点，验证了欧洲人7个易感基因在汉族中的存在。该研究采用全基因组关联分析方法，为红斑狼疮的预警、诊断和个体化治疗提供了重要依据，成果发表于《自然-遗传》。...
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芬兰研究团队在《科学》杂志上发表了一项突破...
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