中国研究人员于11月30日在美国《国家科学院学报》（PNAS）上报告称，一种名为PREX1的基因与中国汉族人群孤独症（自闭症谱系障碍）存在显著关联。这一发现为孤独症的早期遗传诊断和靶向药物开发提供了新线索。
北京大学第六医院张岱教授团队与中国科学院昆明动物研究所合作，分析了孤独症患儿及其父母外周血的基因组DNA，发现所有病例均存在与PREX1基因相关的单核苷酸多态性（SNP）变异，部分患儿还出现PREX1基因拷贝数缺失。这表明PREX1基因的异常可能通过影响神经发育和突触功能，增加孤独症风险。
为进一步验证，研究人员利用CRISPR技术敲除小鼠的PREX1基因，发现其表现出类似孤独症的核心症状：社交辨识能力下降（如对陌生小鼠兴趣降低）、重复理毛行为增多（类似刻板行为），以及新生小鼠与母亲隔离后超声波发声次数减少（类似语言交流障碍）。这些结果从行为学层面证实了PREX1基因在孤独症发病中的关键作用。
张岱教授指出，该成果可能有助于孤独症的早期遗传诊断，并为开发针对PREX1信号通路的药物提供了潜在靶点。然而，目前证据仅限于汉族人群，其在其他人群中的普适性尚需进一步研究。孤独症是一种复杂的神经发育障碍，涉及遗传与环境因素的交互作用，PREX1基因的发现为理解其分子机制迈出了重要一步。