根据美国疾病控制与预防中心（CDC）的一项最新估计，美国约有17%的8岁自闭症儿童符合重度自闭症（profound autism）的标准。
这一最新数据较CDC在2023年发布的先前估计（即27%）有所下降。未参与该研究的波士顿儿童医院精神病学与行为科学部临床企业负责人Matthew Siegel指出，这一数字的下降归因于采用了更新、更精确的重度自闭症定义，其中纳入了适应性评分（adaptive scores）。
导致这一比例变化的另一个因素是，整体自闭症儿童基数（分母）在不断扩大，从而使得重度自闭症儿童所占的比例显得相对较小。Siegel表示：“符合重度自闭症定义的群体变得更小、更精确，与此同时，总体基数却在变大。”
尽管患病率有所下降，但Siegel仍然认为这一新估计令人警醒。他强调：“这是一个庞大的儿童和家庭群体，他们仍然需要密集的医疗支持和服务。”
2021年，《柳叶刀》自闭症未来照护与临床研究委员会（Lancet Commission on the Future of Care and Clinical Research in Autism）首次提出了“重度自闭症”一词，用于描述成年后需要24小时照护、且在多数情况下IQ智商低于50或语言能力受限的自闭症人群。该委员会当时还指出，该术语不适用于8岁以下的儿童。CDC在2023年的估算中，正是基于这一定义分析了2000年至2016年的数据。
然而，医学界并非对《柳叶刀》的标准完全达成共识，不同研究之间的诊断标准也存在差异。今年早些时候，由70多名研究人员、照护者、自闭症患者及临床医生组成的Delphi共识小组确定了一项新定义：患者的适应性功能远低于年龄水平，且IQ智商低于50，或者语言能力极低甚至完全没有语言能力。与Delphi共识和《柳叶刀》委员会的标准不同，旨在协助政府分配自闭症研究预算的联邦跨机构自闭症协调委员会（Interagency Autism Coordinating Committee）今年也提出了自己的定义，其中并未提及智商（IQ）。
该项新研究的调查人员、亚利桑那州立大学医疗保健管理与政策临床助理教授Joshua Anbar指出：“对于某个人来说被认为是重度自闭症的情况，换一个人可能就不这么认为了。因此，达成一个共识定义变得极其重要，这样我们才能准确描述这一具有重大需求并需要大量支持的人群。”
该研究于本月初发表在《美国儿童与青少年精神病学杂志》（Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry）上。Anbar及其同事将Delphi定义应用于CDC自闭症与发育障碍监测网络（ADDMN）中13个监测点2002年8岁儿童的监测数据。为了解决科学界和倡导者关于如何最佳识别这一人群的持续争论，他们还利用竞争性定义计算了重度自闭症的患病率。
研究团队发现，数据集中的许多IQ、语言状态和适应性功能数据存在缺失。在7084名自闭症儿童中，仅有61%记录了IQ信息，74%拥有确定语言状态的数据，56%拥有适应性评分数据。总体而言，仅有54%的儿童具备团队所需的所有完整信息。为此，研究团队采用了一种预测缺失值的统计方法来填补这些空白。
未参与该研究、曾参与《柳叶刀》和Delphi小组的加州大学洛杉矶分校精神病学与教育学杰出教授Catherine Lord表示：“数据缺失是一个巨大的问题。”她指出，这些缺失的数据很可能并非随机分布，因为智商分数在那些更可能归入重度自闭症类别的儿童中往往更难获取。
她补充道：“这很艰难，因为存在这样一种权衡：从精神科医生或儿科医生那里可以获得诊断，但却很难全面了解孩子们的实际能力水平，因为医生面临的时间压力要大得多。”
在各个监测点中，符合重度自闭症标准的自闭症儿童患病率从犹他州的10%到德克萨斯州拉雷多的35%不等。Anbar表示，各社区的评估和诊断实践存在差异，这可能是导致结果差异巨大的原因之一。
为了测试其他定义的影响，研究团队还使用2001年《柳叶刀》的标准对数据进行了分析；同时测试了将IQ截断值提高到70的Delphi定义，以及仅使用语言状态和适应性评分（不含IQ）的定义。
结果显示，使用《柳叶刀》定义计算出的重度自闭症患病率比更新后的Delphi定义高出34%；将IQ分数提高到70会导致患病率增加71%；而仅使用语言状态和适应性评分而不考虑IQ，则使患病率降低了33%。
Lord总结道：“这说明了一个问题：根据你的定义不同，以及你所能获取的数据不同，你会得出完全不同的患病率结果。”
作为Delphi共识的成员，Siegel补充道，所有竞争性定义其实都没有触及问题的核心：即自闭症患者是否需要全天候接触成人照护者。
他说：“这项研究以及所有其他研究使用的都是这些指标的替代测量方法（proxy measures）。这是该领域亟待填补的一个关键空白。”