英国伦敦大学学院（UCL）著名认知发展心理学家、Dame Uta Frith教授近日在《心理医学》（Psychological Medicine）期刊发表社论，对当前自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）的诊断框架提出了深刻质疑。 她认为，ASD的诊断范围已过度扩大，可能导致临床混淆、过度诊断，并使患者无法获得针对性的有效护理。

Frith教授指出，将早期发病的严重发育挑战与晚期诊断的成人特征合并在一个“一揽子”谱系之下，模糊了其潜在的生物学、遗传学和临床差异。她呼吁对诊断进行精准重构，将谱系细分为更清晰、以需求为导向的亚组。

患病率的剧烈转变 是这一问题的显著体现。自1960年代以来，英国学龄儿童的自闭症诊断率飙升了40多倍，从每10,000名儿童中约有4例的罕见临床识别，增加到如今的57名儿童中就有1例。

社论强调，越来越多的证据表明，早期诊断的儿童（通常表现出严重的语言和学习迟缓）与晚期诊断的青少年或成人（通常智力处于平均或较高水平，并伴有焦虑、抑郁或注意力缺陷多动障碍ADHD等共病）展现出截然不同的遗传和临床特征。

Frith教授还指出了诊断范围扩大的主要社会驱动因素：包括社会污名减少、诊断标准解释的日益宽泛、社交媒体的影响、在线自我诊断的普及，以及一种将日常生活中遇到的困难医学化的文化倾向。

更重要的是，由于目前尚无客观的生物学或基因测试来诊断自闭症，诊断严重依赖行为解释、自我报告以及“伪装”（masking，即患者为适应社会而隐藏自身困难）等概念，这进一步拓宽了诊断的边界。

Frith教授在其长达50余年的职业生涯中，对自闭症的认知基础进行了深入研究，她的开创性工作为我们理解自闭症奠定了基础。她与同事共同提出了两项关于自闭症患者心智发展差异的里程碑式理论：

• 心智理论缺陷（Theory of Mind deficit）：认为自闭症患者可能更难推断他人的思想、信念和意图。
• 弱中心聚合理论（Weak Central Coherence）：提出自闭症认知倾向于关注细节而非整体，患者可能擅长捕捉细微之处，但难以将其整合到更广阔的语境理解中。

在1990年代，她和UCL的同事也是最早利用当时新出现的脑部扫描技术探索这些差异神经基础的研究者之一。

Frith教授警告，诊断定义的扩大可能导致过度诊断，即即使其他状况能更好地解释个体的困难，他们也可能被贴上自闭症的标签。她强调：“诊断塑造着治疗、身份认同和支持。错误的诊断可能导致错误的帮助，甚至根本得不到帮助。”

她还指出，自闭症已不再仅仅是一个医学术语，它已成为流行文化的一部分。社交媒体、电影和在线社区帮助人们分享经验，但也传播了简化或误导性的观念。同时，“神经多样性”（neurodiversity）的概念鼓励人们将自闭症视为一种差异而非障碍。虽然这有助于减少污名，但也带来了一种张力：如果自闭症不是一种障碍，为何还需要医学诊断？

鉴于上述挑战，Frith教授呼吁重新思考自闭症的定义和诊断方式。她建议：

• 将自闭症细分为更清晰的亚组；
• 重点关注个体的具体需求；
• 优先为那些有最严重困难的个体提供支持；
• 提高诊断的精确性，以避免混淆和误诊。

Frith教授总结道：“是时候审视自闭症谱系是否已变得过于宽泛了。如果缺乏更高的精确度，我们就有可能误解人们的需求，并错误地引导护理方向。”