中国研究人员在PNAS上发表研究，发现PREX1基因与汉族人群孤独症显著关联。通过分析患儿基因组DNA，发现PREX1基因SNP变异和拷贝数缺失。小鼠模型敲除该基因后出现社交障碍、重复行为和发声减少等孤独症样症状。该发现为孤独症的早期遗传诊断和药物靶点开发提供了新线索，但需进一步验证在其他人群中的适用性。...
本文介绍了中南大学教授卢光琇在生殖医学领域的卓越贡献。她领导建立了全球规模最大的生殖中心之一，推动辅助生殖技术突破，使试管婴儿临床妊娠率从30%提升至60%以上。通过产学研结合，她将科研成果转化为临床实践，帮助数万家庭实现生育健康孩子的愿望。文章还回顾了她克服科研经费短缺、政策限制等困难，最终实现积极性优生的历程。...
西班牙纳瓦拉大学研究者Borja Sáez Ochoa提出了一种诊断多发性骨髓瘤的新型遗传学方法，能够在疾病早期检测到遗传异常。该方法利用统计学分析染色体改变关联，并结合FISH和FICTION技术，已在西班牙20家医院应用，有望实现个体化治疗，将疾病转为慢性无症状状态。...
本文详细介绍了ACADM TaqI多态性的检测方法，包括PCR-RFLP实验步骤、机制背景及临床意义。该多态性与中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症相关，通过检测可评估遗传风险，指导诊断与治疗。文章内容专业，适合遗传学及临床医学领域读者。...
本文介绍了一种基于PCR的DM1相关Alu多态性检测方法，通过三重引物策略扩增Alu插入/缺失位点，根据产物大小判断基因型。该方法快速准确，适用于基础研究和临床分子诊断，为DM1的遗传易感性和诊断提供了有力工具。...
研究人员进行了迄今为止最大规模的研究，评估隐性遗传变异对发育障碍的影响。他们发现已知基因解释了超过80%的隐性病例，并识别了多个新基因。研究强调重新分析遗传数据可提高诊断率，并揭示了不同族群间隐性遗传贡献的显著差异。...
美国橡树岭国家实验室（ORNL）研究团队开发了一...
本文报道了美国国立卫生研究院（NIH）旗下的B...
火星的命运卫星“福玻斯”（火卫一）的起源长...
美国NIST物理学家斯施拉明格团队历经十年，对万...
厦门大学冷莉等研究人员发现，下丘脑中Menin蛋白...
研究人员在新几内亚森林中发现了一种全新的红...
