破解“大胡子女士”之谜：狼人综合征的遗传根源

本文探讨了罕见疾病“先天性全身终毛增多症”（CGHT，俗称狼人综合征）的遗传机制。中国科学家通过基因扫描发现，患者17号染色体上存在拷贝数变异，导致4个基因缺失，进而可能影响SOX9基因表达，引发过度毛发生长。研究为理解该疾病提供了关键线索，并朝治愈方向迈出第一步。...