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学术索引

破解“大胡子女士”之谜：狼人综合征的遗传根源

本文探讨了罕见疾病“先天性全身终毛增多症”（CGHT，俗称狼人综合征）的遗传机制。中国科学家通过基因扫描发现，患者17号染色体上存在拷贝数变异，导致4个基因缺失，进而可能影响SOX9基因表达，引发过度毛发生长。研究为理解该疾病提供了关键线索，并朝治愈方向迈出第一步。...

2009-09-16 69 0

墨西哥一家五代人患有罕见的多毛症，全身被浓厚毛发覆盖，被称为“狼人综合征”。患病概率仅100亿分之一，目前无根治方法。专家认为该病与基因突变有关，是一种返祖现象，远古人类的多毛症基因在进化中被“关闭”，但该家族中基因被重新“打开”。患者饱受歧视，曾被关在笼中展出，但如今已融入社会。...

2006-08-04 231 0

美国洛杉矶市民吉苏斯·艾西维斯因患罕见多毛症（狼人综合征）满脸黑毛，求职屡遭歧视。该病患病概率仅100亿分之一，全球已知40例中其家族占17例。本文介绍了多毛症的遗传机制、临床表现及治疗现状，揭示罕见病患者面临的社会困境。...

2005-09-29 329 0

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