朱莉娅·帕斯特罗娜是历史上最著名的“大胡子女士”。19世纪时，她作为流动马戏团的一员，穿着突显其面部和四肢毛发的衣服，唱歌跳舞，吸引观众。1857年，《柳叶刀》杂志将她描述为“奇特之人”。现代医学证明，她实际上患有一种称为“先天性全身终毛增多症（CGHT）”的疾病，俗称“狼人综合征”。近日，中国科学家通过基因研究，揭开了这一罕见疾病的遗传谜团。

CGHT是一种极其罕见但遗传性很强的疾病，患者全身和面部生长异常浓密的黑色毛发，部分患者还伴有宽鼻、大耳、厚唇等特征。科学家尚未确定全球患病人数，但中国10多亿人口中至少有30例。北京协和医学院的遗传学家张学领导的研究小组，通过医学文献、互联网和电视节目，在全国范围内搜寻到3个患病家庭（共16名患者）参与研究。

研究人员扫描了患者的DNA，并与19名未患病的家庭成员进行对比，将搜寻范围缩小到17号染色体的一小段。他们发现，所有CGHT患者均存在“拷贝数变异”——大块DNA的重复或缺失，具体表现为4个基因的DNA缺失，而未患病家庭成员无此突变。该成果发表于《美国人类遗传学杂志》。

张学推测，基因突变改变了染色体结构，影响附近基因的表达。附近的一个基因SOX9与毛发生长密切相关：缺乏SOX9的小鼠会出现毛发损伤（秃头症）。因此，CGHT患者的突变可能导致17号染色体区域改变，使毛囊干细胞中SOX9蛋白过量产生，从而引发过度毛发生长。不过，张学强调“所有这一切都纯粹是推测”。

以色列海法市拉帕波特研究所的毛发疾病专家伊莱·斯普雷彻认为，另一种毛发增生疾病“阿姆布拉斯综合征”与染色体重新排列相关，因此有理由相信CGHT的致病原理相似。斯普雷彻评价：“该研究向治愈这种疑难疾病迈出了重要的第一步。”