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dup15q综合征的单细胞分析揭示自闭症发育和出生后分子变化

2025年7月《自然·通讯》发表研究，通过对dup15q综合征患者来源的皮质类器官和死后脑组织进行单细胞转录组分析，揭示了发育和出生后阶段的细胞类型特异性分子变化。研究发现dup15q深层神经元在胎儿期糖酵解增加、层身份降解和形态异常，而出生后上层神经元突触信号失调，与特发性自闭症共享分子机制。基因共表达网络分析揭示了保守的疾病相关模块，提示代谢失调可能导致神经元功能障碍。该研究为自闭症机制理解和治疗开发提供了重要资源。...