温州医科大学《自然通讯》发文：揭示阳离子氨基酸转运蛋白基因SLC7A14与色素
温州医科大学瞿佳教授团队在《自然通讯》发表研究，证实阳离子氨基酸转运蛋白基因SLC7A14与常染色体隐性遗传色素性视网膜炎（arRP）相关。研究通过全外显子组测序发现SLC7A14纯合错义突变，在248名患者中占2%。该基因特异表达于视网膜光感受器层，斑马鱼和小鼠模型证实其下调导致视网膜变性和功能异常，为arRP诊断和治疗提供了新靶点。...
2014-04-01
292
0