利用模式动物探讨出生缺陷的发生机理

出生缺陷是指先天性畸形，主要由胚胎不正常发育引起，影响新生儿的形态、结构、代谢和功能。围产期的出生缺陷总发生率为128.38/万，其中心脏病和唇裂为主要类型。神经系统和心脏缺陷在围产期之后才易发现，实际比例可能更高。胚胎发育受遗传和环境影响，基因异常可能导致胚胎死亡或器官缺陷。降低出生缺陷需基于遗传检测的早期预防，但目前对分子调控机理的理解有限。研究胚胎发育的分子调控机理有助于预防和早期诊断遗传性出生缺陷。...