基因检测技术推动精准诊断:从血液肿瘤到免疫缺陷病
北京大学教授朱平在第一届血液、肿瘤及免疫缺陷病致病基因临床检测研讨会上指出,基因诊断技术飞速发展,第二代测序技术可全面测定人类基因组,精准识别遗传病、肿瘤及免疫缺陷病的基因缺陷。团队设计的基因检测组合涵盖血液系统遗传病、肿瘤突变、融合基因、免疫缺陷及靶向药物相关基因,使基层医院能实现精准诊断和预后评估。...
北京大学教授朱平在第一届血液、肿瘤及免疫缺陷病致病基因临床检测研讨会上指出,基因诊断技术飞速发展,第二代测序技术可全面测定人类基因组,精准识别遗传病、肿瘤及免疫缺陷病的基因缺陷。团队设计的基因检测组合涵盖血液系统遗传病、肿瘤突变、融合基因、免疫缺陷及靶向药物相关基因,使基层医院能实现精准诊断和预后评估。...
本文回顾了基因测序技术从第二代到第四代的演进历程。第二代测序技术(NGS)虽大幅降低成本,但仍存在读长短、依赖PCR等局限。第四代纳米孔测序技术通过单分子电子检测,实现了超长读长、高通量和低成本,有望在数小时内完成全基因组测序,推动个体化医疗发展。文章还介绍了罗氏、Illumina等公司的布局,展望了基因测序的未来应用。...
中国科学院青岛生物能源与过程研究所徐健研究员团队开发了基于第二代测序与超算技术的新一代元基因组实验与计算平台,实现了大规模、高通量的元基因组数据采集与分析。该平台已支撑国内外近30个单位的合作研究,并在The ISME Journal上发表两篇论文,系统揭示了不同环境微生物群落的结构与功能,为生物能源、环境监测等领域提供重要支持。...
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