大规模外显子组分析揭示肌萎缩侧索硬化症罕见变异新致病机制
本研究通过大规模外显子组分析，发现多种新颖的罕见遗传变异，揭示了肌萎缩侧索硬化症（ALS）复杂的遗传机制，为疾病的早期诊断和个体化治疗提供了新的分子靶点和研究方向。...
2026-04-19
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标签主题：罕见变异
学术索引
Nature：科学家发现阿尔茨海默病罕见的双重风险基因变异
华盛顿大学医学院等机构在《自然》杂志上发表研究，发现PLD3基因的罕见变异可将迟发性阿尔茨海默病风险提高2倍。研究通过对多个受累家庭的全基因组测序，鉴别出PLD3变异，并在大规模人群中验证其风险效应。实验室实验表明，PLD3基因通过调控β-淀粉样蛋白水平影响疾病风险，为阿尔茨海默病的早期筛查和干预提供了新靶点。...
2013-12-13
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