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学术索引

女婴患视网膜母细胞瘤：儿童常见眼内恶性肿瘤，早期易漏诊需警惕

一名6个月大的女婴被确诊为视网膜母细胞瘤，需手术摘除右眼球。该疾病是儿童常见的眼内恶性肿瘤，早期症状不明显易漏诊。专家提醒，家长应警惕婴幼儿的异常眼部症状，及时就医以获得最佳治疗效果。...

2007-06-20 155 0

英国一名6个月女婴因照片中右眼出现白色光点，意外发现罕见视网膜母细胞瘤。该病是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，早期症状包括白瞳症、斜视等。及时手术摘除肿瘤后女婴康复。文章强调家长应警惕儿童眼部异常，定期眼科检查至关重要。...

2007-03-08 920 0

本期《自然》杂志精选涵盖多个领域：伊斯兰国家科学事业发展现状；赤道冰川成因的三种假说及实验验证；新型神经植入体在灵长类大脑建立连接；视网膜母细胞瘤中p53通路的新发现；首次在冰芯中记录地磁逆转事件；一妻多夫在野生有袋动物中的适应性优势；以及保护生物多样性需多类别数据支持。...

2006-11-28 285 0

研究发现，尽管视网膜母细胞瘤通常保留野生型p53基因，但通过Arf-MDM2/MDMX-p53通路的调控，p53的功能可能受到抑制。这一发现揭示了视网膜母细胞瘤的新治疗靶点，为开发针对这种儿童癌症的新疗法提供了新的思路。...

2006-11-03 154 0

英国一名妇女成为该国首位通过基因筛选技术孕育“设计婴儿”的母亲，成功避免将遗传性视网膜母细胞瘤传给下一代。医生利用胚胎植入前遗传学诊断技术，筛选未携带RB1基因突变的胚胎进行移植。该技术虽为遗传性癌症家庭提供新选择，但也引发伦理争议。...

2006-05-17 317 0

英国诞生首例“设计婴儿”，一名患有遗传性眼癌的妇女通过胚胎植入前基因诊断（PGD）技术筛选健康胚胎，成功怀孕。该技术虽为患者带来福音，但引发伦理争议，反对者认为筛选胚胎违反道德。PGD技术自1989年问世，英国政府近期放宽限制，允许用于预防眼癌遗传。...

2006-05-16 255 0

英国一名患有遗传性眼癌的妇女通过胚胎植入前遗传诊断技术，成功怀上该国首例无癌“设计婴儿”。该技术筛选受精卵，剔除携带RB1基因突变的胚胎，避免孩子遗传眼癌。此案例标志着基因筛选在癌症预防领域的重大突破，但也引发伦理讨论。...

2006-05-15 125 0

英国一名患有遗传性视网膜母细胞瘤的女子通过胚胎基因筛选技术，成功怀上健康胚胎，避免将癌症基因遗传给下一代。该技术引发伦理争议，批评者认为可能摧毁健康胚胎。医生瑟哈尔获准进行移植前遗传学诊断，筛选出无RB1和肠癌基因的胚胎。诊所计划进一步申请筛选BRCA1基因，以降低乳癌风险。...

2006-05-15 85 0

英国一名患有视网膜母细胞瘤的妇女通过胚胎植入前遗传诊断技术（PGD）成功怀上无癌“设计婴儿”，这是英国首例防止遗传性眼癌的案例。该技术筛选健康胚胎，避免RB1基因突变遗传，为遗传性癌症家庭带来新希望。...

2006-05-14 118 0

天普大学与锡耶纳大学的研究发现，肿瘤抑制基因Rb2/p130在非小细胞肺癌和视网膜母细胞瘤中因DNA甲基化而表观遗传沉默，导致功能丧失。该研究揭示了甲基化修饰在癌症发生中的作用，并提示去甲基化药物可能恢复基因功能，为癌症诊断和治疗提供新方向。...

2005-09-20 276 0

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