在多数人类肿瘤中，细胞肿瘤抑制基因Rb和p53通常是失活的。然而，视网膜母细胞瘤被认为是一个例外，因为仅Rb基因的突变就足以诱发肿瘤，不需要p53的失活。但这种观点可能源于对p53通路的误解。研究表明，人类视网膜母细胞瘤表达野生型p53基因，因此过去认为p53通路是完整的，但实际上，Arf-MDM2/MDMX-p53通路中的其他基因状态并未被充分考虑。最近的研究在人类视网膜母细胞瘤中发现了一种遗传放大现象，这种现象能够抑制Arf-MDM2/MDMX-p53通路。值得注意的是，由放大的基因编码的蛋白质（MDMX）可能是治疗这种儿童癌症的理想药物靶点。