阿尔茨海默病代理全基因组关联研究的一则警示

本文解读了2024年发表于《自然-遗传学》的一项关于阿尔茨海默病代理全基因组关联研究（GWAS by proxy）的警示文章。代理设计利用父母疾病史作为表型，虽能增强统计效力，但易受错误分类偏倚、入组偏倚和存活生殖偏倚的影响。研究通过比较标准病例-对照GWAS与代理GWAS结果，证实了偏倚的存在，并建议研究者谨慎解释结果、进行敏感性分析和交叉验证。文章为遗传流行病学方法学提供了重要参考。...