相同遗传突变，不同临床结局：研究揭示神经发育障碍异质性的分子机制

一项新研究揭示了携带相同16p11.2微缺失的个体为何出现截然不同的临床结局。通过多组学分析和功能研究，科学家发现遗传背景中的修饰基因（如MAPK通路相关基因）和环境因素共同决定了表型差异。该发现为神经发育障碍的风险分层和个体化治疗提供了新思路，并指出MAPK信号通路可能成为潜在治疗靶点。...