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学术索引

河南发现家族性帕金森病新致病基因

河南省人民医院在河南新乡发现一个遗传性帕金森病家系，并鉴定出位于染色体6q25.2～q27的新致病基因，该基因第3外显子缺失约110个碱基，第4、5外显子也存在变异。研究建立了基于PCR的快速基因诊断方法，为帕金森病的早期诊断和基因治疗提供了新依据。...

2003-02-17 125 0

中国首次发现遗传性帕金森病致病基因

河南省人民医院与郑州大学医学院专家团队首次在中国发现遗传性帕金森病的致病基因，该基因位于染色体6q25.2-q27区域的第3、第4和第5外显子上，其中第3外显子缺失约110个碱基。研究基于一个常染色体显性遗传伴外显不全的家系，建立了快速PCR基因诊断方法，可用于早期诊断。这一发现为帕金森病的病因研究和临床诊疗提供了重要依据。...

2003-02-17 164 0
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