河南省人民医院老年医学研究中心在河南省新乡地区进行老年病普查时，发现了一个遗传性帕金森病家系。经过与郑州大学医学院专家的联合研究，该团队成功鉴定出该家系特有的新致病基因，该基因序列在国内外尚属首次发现。相关研究成果已向美国基因库GenBank申请登录，并向中国专利局申请基因专利。

研究团队对该家系三代共20名成员进行了详细的临床检查和遗传学分析。通过采集静脉血制备人基因组DNA样本，并在上海生工生物工程公司的协助下进行基因测序，将测序结果与GenBank中所有已知人类基因序列进行比对。结果发现，该家系的致病基因位于染色体6q25.2～q27区域的第3、第4和第5外显子上。基因克隆分析显示，第3外显子存在约110个碱基的缺失，而第4和第5外显子也发生了基因变异。这些变异模式与目前全球已报道的帕金森病致病基因均不相同，提示这是一个全新的致病位点。

专家认为，这一发现为从基因水平理解帕金森病的发病机制提供了新的证据。此外，研究团队还建立了一种快速、简便的基因诊断方法，针对常染色体显性遗传伴外显不全的帕金森病。该方法基于位于6q25.2～q27第3外显子上的特异性引物，通过PCR技术即可对该病做出实验室结论性诊断。该研究对遗传性帕金森病的早期诊断、基因治疗以及优生优育具有重要意义，有望提高患者的生活质量和人口整体素质。