Nature：基因揭开巴基斯坦小渔村心血管健康的秘密

2017年《自然》杂志报道了一项国际合作研究，通过对巴基斯坦10500多名成年人进行蛋白质编码区测序，发现了超过1800人携带自然发生的基因敲除。研究重点分析了APOC3基因，该基因编码的ApoC3蛋白调节脂蛋白代谢。在一个巴基斯坦小渔村的近亲结婚家庭中，首次发现双拷贝APOC3敲除个体，其甘油三酯水平极低，且高脂肪餐后无血脂升高。这一发现为开发抑制ApoC3蛋白的心血管疾病药物提供了安全性证据和生物学见解。...