本文探讨了中国超过100万自闭症患者的现状及其遗传病因研究。文章回顾了自闭症的发现历史、分类及流行病学，重点介绍了2012年《自然》杂志上三项研究，揭示了CHD8、SNC2A和KATNAL2等关键基因突变与自闭症的关系，以及非编码RNA在自闭症发病中的调控作用。这些发现为理解自闭症的遗传机制和未来治疗提供了重要基础。...
华盛顿大学医学院与霍华德·休斯医学院的研究人员在《科学》杂志上发表研究，利用改进的分子倒置探针技术对2446个样品进行外显子测序，发现自闭症谱系障碍的6个频发突变基因（CHD8、DYRK1A、GRIN2B、TBR1、PTEN、TBL1XR1），这些突变可能解释约1%的偶发性病例。该研究不仅揭示了ASD的分子病理机制，还提出了一种低成本、多基因测序新方法，为自闭症的遗传诊断和治疗提供了新思路。...
日本九州大学中山敬一研究团队发现，胎儿期高表达的CHD8蛋白能够直接结合抑癌蛋白p53，阻止其诱导细胞凋亡。该机制在胚胎发育中保障细胞快速增殖，但可能被肿瘤细胞利用以逃逸p53监控。研究为开发阻断CHD8-p53相互作用的抗癌新药提供了理论基础，相关成果发表于《自然—细胞生物学》。...
意识的本质是神经科学面临的“难题”，即大脑...
全球多地正遭受极端高温侵袭，尤其是夜间气温...
首届神经遗传与表观遗传戈登研究会议汇聚全球...
一项最新研究在小鼠大脑中发现了一种独特的神...
一项发表在《自然-通讯》上的最新研究揭示，我...
美国国家航空航天局（NASA）的尼尔·盖雷尔斯·斯...
