2025年1月22日，麻省理工学院皮考尔学习与记忆研究所的研究人员在《自然-遗传学》发表研究，开发了一种新型体内CRISPR筛选平台，首次在活体动物中系统鉴定了修饰亨廷顿基因CAG重复体细胞不稳定性的遗传因子。该研究鉴定出多个已知和全新的修饰基因，包括Msh3和FAN1等，并揭示了DNA错配修复、DNA损伤应答等通路在体细胞不稳定性中的关键作用。这些发现为亨廷顿病的治疗提供了新的靶点，并展示了减缓CAG重复扩增作为治疗策略的潜力。...
贝勒医学院和德克萨斯儿童医院邓肯神经研究所的研究人员开发了一种结合计算与实验方法的新型策略，通过全基因组CRISPR干扰筛选和机器学习，区分了帕金森病（PD）的促进因子与保护因子。研究鉴定出数百个调节α-突触核蛋白毒性的基因，并验证了已知PD基因的分类。新靶点GPR65的激活在患者iPSC神经元中降低了α-突触核蛋白水平并提高了细胞活力，为PD治疗提供了可扩展的药物靶点发现途径。...
CrAAVe-seq是一种创新性的在体CRISPR筛选平台，利用AAV载体和Cre/loxP系统，实现了细胞类型特异性、高通量的神经元必需基因筛选，成功鉴定出147个神经元存活必需基因。该平台的核心优势包括高通量与低成本、细胞类型特异性、普适性与灵活性。...
研究利用基于可基因编辑造血祖细胞的活体CRISPR筛选平台，在多发性硬化小鼠模型中系统性敲除超过100个细胞因子受体及信号分子，揭示了IFNγ、TNF、GM-CSF和TGFβ四大核心信号在调控巨噬细胞极化中的关键作用。该研究首次在活体炎症环境中描绘出巨噬细胞状态的精细调控图谱，并发现TGFβ在控制巨噬细胞从脑膜向脑实质浸润中的关键'守门人'角色。...
本研究利用全基因组CRISPR敲除筛选在小鼠胚胎干细胞向神经谱系分化中鉴定出关键必需基因，揭示了神经发育障碍的遗传机制。筛选发现189个神经元分化特异必需基因，富集于转录调控、染色质重塑等功能模块。系统比对显示显性NDD多与转录调控相关，隐性NDD多涉及代谢酶。小鼠模型验证了八个候选基因的神经解剖异常，特别是PEDS1突变导致的脑结构缺陷和迁移障碍。PEDS1编码的酶缺陷引发细胞周期提前退出，影响神经元产量与迁移，形成新型神经发育障碍。该体系为从细胞模型到人类疾病的多层验证提供了系统框架，推动神经发育障碍...
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