基因“双重打击”让心房颤动提前40年发作——罕见突变与常见变异协同致病
最新研究发现，一种罕见的LMNA基因突变与大量常见遗传变异相互作用，可显著增加早发性心房颤动（AFib）的风险，使部分人群在30-40岁即发病，比典型老年发病提前数十年。研究团队利用英国生物银行数据及个性化人类心脏细胞模型，揭示了罕见突变通过改变DNA包装影响心脏电信号调控，而常见SNP则进一步削弱这一调控，两者叠加使风险翻倍。该发现强调了综合评估罕见与常见遗传风险的重要性，或可推动LMNA纳入遗传检测，实现早期预警与干预，预防卒中。...
2026-08-21
108
0