生命密码，想懂你多一点——人类外显子组迄今最全遗传变异记录公布
近期多项研究深入分析了人类外显子组的遗传变异。博德研究所通过ExAC项目整合了6万多名被试的外显子组数据，发现约740万个遗传多态，分辨率前所未有。该数据库用于评估孟德尔遗传病致病突变，并改进了对心肌病等疾病相关基因变异的解读。同时，对拷贝数变异的研究也加深了对单基因病的认识。ExAC项目被视为技术成就和政治成就，为临床遗传学提供了重要工具。...
2016-08-22
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