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学术索引
基因疗法逆转脆性X综合征重症表型

基因疗法逆转脆性X综合征重症表型

脆性X综合征（FXS）是导致遗传性智力障碍和自闭症谱系障碍的常见单基因疾病，目前尚无治愈方法。辛辛那提儿童医院与Forge Biologics合作开展的一项突破性研究，利用腺相关病毒（AAV）载体将...

2026-07-16 171 0

果蝇FMRP核内功能研究新进展：参与DNA损伤应答

中国科学院动物研究所与Emory大学合作研究发现，果蝇核内FMRP蛋白参与DNA损伤应答早期反应，对复制胁迫诱导的γH2A.v产生至关重要。FMRP通过Agenet结构域与染色体结合，其表达和核内积累受复制胁迫调控。该研究揭示了FMRP的全新核内功能及与DNA损伤应答的反馈机制，为脆性X染色体综合征治疗提供新思路。...

2014-05-23 134 0

精神疾病的共同病因：RNA结合蛋白TOP3b的发现

《自然—神经科学》上的两项研究从遗传学和生物化学角度发现，RNA结合蛋白TOP3b可能是精神分裂症、自闭症谱系障碍和智力缺陷的共同病因。芬兰人群研究显示TOP3b基因缺失增加认知缺陷和精神分裂症风险。另一研究揭示TOP3b与FMRP蛋白相互作用，共同调控RNA代谢，其突变导致突触发育异常。这些发现为理解精神疾病的共同生物学机制提供了新见解，并可能促进共同治疗靶点的开发。...

2013-08-21 116 0

RNA通过FMRP蛋白介导调控干细胞命运

2009年，中科院动物所与埃默里大学合作发现，miRNA途径组分dFmr1（果蝇FMRP）通过特异性结合Bantam miRNA，调控果蝇生殖干细胞的自我更新与分化。该研究揭示了FMRP介导的翻译抑制通路依赖小RNA分子控制干细胞命运，为理解非编码RNA在发育中的调节作用提供了新视角。...

2009-04-15 37 0
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