利用外显子测序和诱导多能干细胞揭示男性生殖细胞相关激酶MAK是色素性视网膜

本研究利用外显子测序在色素性视网膜炎患者中发现MAK基因的纯合Alu插入突变，并通过诱导多能干细胞技术验证其致病性。MAK编码的激酶调控感光细胞连接纤毛长度，该突变导致发育过程中MAK转录本转换失败。研究揭示了致病性插入的检测障碍，并提出了改进测序分析策略的建议。...