猕猴揭示人类遗传性失明的类人病因：提供新的疾病模型

研究人员在恒河猴中发现了一种与人类显性视神经萎缩（DOA）直接可比的自发性遗传性失明形式，由OPA1基因突变引起。该模型在眼底镜、OCT、VEP、色觉和组织病理等方面与人类DOA高度一致，并表现出线粒体碎裂和呼吸链功能下降。这一大型动物模型填补了啮齿类与人类之间的物种空隙，为DOA的机制研究、基因治疗和药物筛选提供了高转化价值的平台。...