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学术索引

解码妊娠剧吐的遗传密码:多族裔GWAS揭示食欲、胰岛素信号与脑可塑性新机制

2026年4月14日,《自然-遗传学》发表了一项迄今最大规模的妊娠剧吐(HG)跨族裔全基因组关联研究。通过对超过47万人的遗传数据分析,研究团队验证了GDF15等四个已知基因,并首次鉴定出SLITRK1、SYN3、TCF7L2等六个新风险位点。研究揭示了HG涉及母体与胎儿基因组的复杂“对话”,指向食欲调控、胰岛素信号和神经可塑性等全新致病通路,为HG的精准预测和靶向治疗提供了重要基础。...

2026-04-20 300 0

首次发现妥瑞症miRNA调控机制

该研究首次揭示了妥瑞症的遗传学基础,发现13号染色体上的SLITRK1基因与该疾病有关。通过对一名染色体异常的妥瑞症患者进行分析,研究人员发现该基因与大脑内的microRNA调控有关。SLITRK1基因的移码框突变可能导致大脑内mRNA和hsa-miR-189的表达模式异常,从而影响神经元发育和功能,最终引发妥瑞症。该发现为理解妥瑞症的神经生物学机制和探索潜在的治疗靶点提供了新方向。...

2005-10-22 276 0
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