孤独症与遗传变异

孤独症（自闭症谱系障碍）是一种复杂的神经发育障碍，遗传学研究揭示了其与拷贝数变异和单基因突变的密切关联。本文回顾了2007年《自然·遗传学》和《科学》杂志上的两项关键研究，它们分别报道了neurexin 1基因和自发拷贝数变异在孤独症中的作用。这些研究隶属于孤独症基因组计划，该计划汇集全球资源以定位易感基因。文章还介绍了孤独症的临床发现历史、患病率变化以及多层面综合研究的必要性，强调孤独症的遗传异质性和个体化治疗前景。...