孤独症（自闭症谱系障碍，ASD）是一种复杂的神经发育障碍，其核心特征包括社交沟通障碍、兴趣狭窄和重复刻板行为。近年来，遗传学研究揭示了孤独症与多种遗传变异的密切关联，尤其是拷贝数变异（CNV）和单基因突变的作用。

2007年，耶鲁大学科学家在《自然·遗传学》上报道了两个与孤独症相关的基因：neurexin 1（参与突触形成）和11号染色体上的一个未知基因。同期，冷泉港实验室在《科学》杂志上指出，自发产生的拷贝数变异（即DNA片段的缺失或重复）显著增加孤独症风险。这些突变在不同患者中影响不同基因，提示孤独症的遗传异质性——即相似症状可能源于不同的遗传缺陷。

这些研究属于2002年启动的孤独症基因组计划（AGP），由非营利组织“孤独症如是说”和美国国立卫生研究院资助，汇集了全球50多个机构、120多名科学家，共享样本和数据，旨在定位孤独症易感基因。该计划反映了孤独症已不再被视为罕见病：早期估计患病率为0.4%，但纳入艾斯伯格症候群等后，泛孤独症障碍（ASD）患病率可能超过1%（《柳叶刀》，2006）。

孤独症的临床发现可追溯至1938年，美国精神科医生Leo Kanner首次描述了一名5岁男孩的独特症状：沉浸于自我世界、语言障碍但记忆力超常。1943年，他正式报道了11例类似病例。1944年，奥地利儿科医生Hans Asperger描述了艾斯伯格症候群，患者社交笨拙但无语言障碍，且常表现出特殊才能（约10%的ASD患者拥有“学者技能”）。

尽管孤独症研究已从心理学、行为学、遗传学和神经科学多角度展开，但单一解释难以涵盖其复杂性。2006年《自然·神经科学》的一篇评论指出，孤独症需要从基因、行为和神经认知多个层面综合研究，不同亚型可能对应不同的遗传机制、脑区和认知损伤，因此治疗也应个体化。孤独症基因组计划虽贡献巨大，但远未解决所有问题。