西奈山Seaver自闭症中心领衔的多源模型研究显示，由22号染色体SHANK3基因缺失或突变引起的Phelan-McDermid综合征（PMS）实际患病率约为1/7300，远高于既往估计，美国可能有超过4.5万名患者。研究整合近18万名接受基因检测的自闭症患者数据，指出诊断缺口主要源于基因检测可及性不足。随着多项精准医学疗法进入临床试验，扩大SHANK3相关基因检测已成为紧迫的伦理与临床需求。...
韩国基础科学研究院团队分析17个自闭症风险突变小鼠品系逾千份前额叶皮层转录组，发现基因不同的模型可归入两种基因活性模式相反的分子分组。突触通讯基因在Group 1低表达、Group 2高表达，RNA加工与染色质调控基因则相反。该分组受性别、发育阶段和脑区影响，氟西汀和锂剂对两组作用不同，且无法逆转细胞比例差异。40名自闭症患者数据中亦识别出两个突触基因活性相反的人类亚组，为理解自闭症的共享生物学提供了新框架。...
一项覆盖数百万人的大规模流行病学研究显示，注意缺陷多动障碍（ADHD）与自闭症谱系障碍（ASD）的诊断率在过去数十年间持续攀升。研究团队通过分析不同时期诊断人群的特征变化，发现诊断率的增长并非单纯反映疾病患病率的真实上升，而与诊断标准演变、临床识别能力提升及社会认知变化密切相关。该研究为理解神经发育障碍诊断趋势提供了关键流行病学证据，并提示公共卫生系统需重新审视诊断实践与资源配置。...
丹麦南大学和欧登塞大学医院的研究人员首次结合三种脑成像技术，对60名成年人进行了研究，发现自闭症患者大脑深部区域的多巴胺D2受体密度和葡萄糖代谢均高于神经典型个体，且多巴胺系统与脑区通信的关系在两组间存在差异。该研究为理解自闭症的神经生物学机制提供了新视角，并可能解释自闭症与ADHD的高共病率。研究强调，这些发现并非诊断工具，但有助于深入理解神经多样性。...
2024年11月27日，《自然·神经科学》发表了一项来自以色列巴伊兰大学等机构的突破性理论研究成果。研究者提出，自闭症谱系障碍（ASD）的变异性可能源于神经元群体响应动态范围的改变——ASD个体具有更宽的动态范围（IDR），即神经元对输入信号的响应更加“渐进”，而非典型发育人群的“陡峭”响应。通过数值模拟和对已有实验数据的再分析，该模型统一解释了ASD在感知觉增强、神经变异性增加、更新速率减慢、双眼竞争动力学改变、运动连贯性任务阈值升高、信息编码容量降低等多个层面的看似矛盾的特征，并提出神经元半激活点异质...
本研究首次将自闭症风险基因PTEN突变与先天性脑积水直接关联，发现PTEN突变通过导致脑室周围Nkx2.1+神经祖细胞过度增殖，引起导水管狭窄和脉络丛增生，双重机制驱动脑室扩大和皮层网络功能障碍。小鼠模型显示，mTORC1抑制剂依维莫司可非手术地逆转病理，为脑积水治疗提供了新思路，并解释了脑室扩大与自闭症共存的遗传基础。...
一项发表于《Stem Cell Reports》的研究通过培养自闭症患者的神经前体细胞，首次直接证实胚胎期脑干细胞增殖异常是自闭症的重要细胞机制。研究发现，增殖过度导致大头畸形，增殖不足则头围正常，两者均可致病。该发现统一了既往矛盾的假说，将自闭症起源明确指向孕中期，为早期生物标志物和干预靶点提供了线索。...
加拿大政府宣布了一系列关于自闭症谱系障碍的新举措，包括研究资助、利益相关者研讨会、研究主席设立、监测计划咨询和信息资源网页创建，旨在帮助ASD患者及其家庭。...
脆性X综合征是遗传性智力障碍最常见的形式 通常在3岁或更晚才被诊断 然而 一项新研究揭示 这种疾病可能在出生前就在脑细胞中悄然展开 威斯康星大学麦迪逊分校的研究团队发现 脆性X综合征患者体内缺乏的FM 关键词：神经元、自闭症谱系障碍...
科学家发现，通过检测胎盘中的胚胎滋养层内陷，可能在出生时发现孤独症（自闭症谱系障碍）。耶鲁大学医学院的研究显示，ASD儿童胎盘中的滋养层内陷数量是健康儿童的三倍。这一发现为ASD的早期生物标志物提供了新线索，有望推动早期诊断和干预。尽管样本量较小，但后续研究正在深入探索其机制和临床应用潜力。...
本研究利用大语言模型对婴儿家庭环境录音进行...
美国国家航空航天局（NASA）近日公布了阿尔忒弥...
加州大学旧金山分校的研究人员在《Nature》发表...
流行观点常认为若行善者获得心理愉悦或声誉，...
最新发表在《Icarus》上的一项研究表明，利用核...
麦吉尔大学与古生物研究中心的研究人员通过对...
