科学家们发现，通过对胎盘主要生物学异常性的研究，可能在出生时即可发现孤独症（自闭症谱系障碍，ASD）。孤独症影响儿童的社会学习及沟通能力，早期诊断能显著提高干预效果。早期研究指出，胚胎滋养层内陷（trophoblast inclusions）是细胞异常的指示剂，可作为ASD的潜在生物标志物。

美国耶鲁大学医学院的研究人员对13名被诊断为ASD儿童的胎盘进行了分析，并与61名健康儿童的胎盘对比。结果显示，ASD儿童胎盘中的胚胎滋养层内陷数量是健康儿童的三倍。该研究发表于2006年6月26日的《生物精神病学》（Biological Psychiatry）网络版。

研究发起者、耶鲁大学医学院妇产科及生殖学家Harvey J. Kliman博士指出：“染色体异常及遗传性疾病常伴随胚胎滋养层内陷增加，但ASD是否也导致这种内陷显著增加尚需验证。这一结果与ASD具有明显遗传因素的观点一致。”

研究人员期待更大规模的基础及临床研究，以确认胚胎滋养层内陷作为ASD检测标志物的可靠性。耶鲁儿童研究中心研究员Fred R. Volkmar表示：“如果后续研究证实这一发现，出生时检测胚胎滋养层内陷可能成为筛查ASD的简易方法，使儿童能尽早接受诊断和干预。”

尽管该研究样本量较小，但为ASD的早期生物标志物探索提供了重要线索。近年来，随着基因组学和胎盘生物学的发展，ASD的早期诊断研究不断深入。例如，2020年《自然·通讯》上的一项研究利用胎盘转录组分析，进一步揭示了ASD相关的分子通路异常。这些进展有望推动ASD筛查从行为观察转向客观生物检测，从而改善患儿预后。