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自闭症 从转录组到疗法:非编码RNA在神经发育障碍中的革命性作用

本文综述了非编码RNA(ncRNAs)在神经发育障碍(NDDs)中的调控机制、生物标志物潜力和治疗应用。文章详细介绍了miRNAs、lncRNAs、circRNAs等ncRNAs在神经发育中的功能,以及多组学和单细胞技术揭示的整合调控网络。临床转化方面,ncRNAs作为微创诊断标志物和RNA治疗靶点(如ASOs、miRNA模拟物、CRISPR-Cas13)展现出巨大潜力。文章还讨论了当前挑战和未来方向,为NDDs的精准诊疗提供了路线图。...

2026-04-16 20:12:09 98

自闭症 基因缺陷如何引发孤独症?最新研究揭示分子机制

加州大学戴维斯分校精神研究所的最新研究揭示了PTEN基因缺陷如何通过破坏神经元能量代谢引发孤独症样行为。该研究利用小鼠模型发现,PTEN基因敲除导致线粒体功能障碍,进而引起社会交互缺陷和重复性行为,并阐明了PTEN-p53相互作用在能量代谢中的关键作用。这一发现为孤独症的药物治疗提供了新靶点。...

2012-08-13 15:54:05 173

自闭症 《科学转化医学》:化合物治疗小鼠自闭症行为

《科学转化医学》发表研究显示,靶向谷氨酸系统的化合物GRN-529通过负向变构调节mGluR5受体,可减少自闭症小鼠模型的重复行为并部分逆转社交缺陷。该研究在两种独立小鼠模型中验证了效果,但未改善沟通障碍。由于类似化合物已在人类临床试验中,该发现为自闭症药物治疗提供了新方向,但需谨慎看待动物到人类的转化。...

2012-05-24 18:03:25 96
Cell:科学家发现自闭症新基因

自闭症 Cell:科学家发现自闭症新基因

一项新研究通过分析神经发育异常儿童的染色体,发现了33个与自闭症等疾病相关的基因,其中22个为新发现。这些基因也影响精神分裂症等精神疾病,表明不同基因变异可导致相似症状,而同一基因位点的不同变化可能产生截然不同的神经表现。研究由多机构合作完成,发表在《Cell》杂志上,为理解神经发育障碍的遗传基础提供了重要线索。...

2012-05-12 11:02:35 128

自闭症 三项研究聚焦自闭症致病基因:新发突变与父源效应

三项发表在《自然》杂志上的大型研究聚焦自闭症致病基因,发现父母精卵细胞中的新发突变显著增加后代自闭症风险,且父亲传递突变的概率是母亲的四倍。研究通过全外显子组测序确认了数百个新可疑基因,强调突变位置而非规模是关键。这些发现为理解自闭症的遗传机制和早期干预提供了重要线索。...

2016-10-25 09:37:56 184

自闭症 研究称自闭症与大脑前额叶神经元数量过多有关

美国研究人员发现自闭症患儿大脑前额叶皮层的神经元数量比普通儿童多67%,脑重量也更重。该研究提示自闭症可能与胎儿期神经细胞过度增殖或细胞凋亡机制紊乱有关,为理解自闭症的神经生物学基础提供了新视角。...

2011-11-11 15:58:04 84

自闭症 从面部特征可识别自闭症

美国密苏里大学研究发现,自闭症儿童与正常发育儿童的面部特征存在显著差异,如上面部更宽、面部中间较短、嘴和人中较宽。这些差异有助于揭示自闭症的发病时间窗口,并可能为早期诊断提供线索。研究通过三维面部成像技术分析了64名自闭症儿童和41名正常儿童,发现面部特征与特定行为障碍相关。...

2011-11-06 17:25:42 248

自闭症 出生体重低与自闭症风险增加5倍相关

研究发现,出生体重低的早产儿患自闭症的风险是正常出生体重儿童的5倍。该研究对862名儿童进行了21年随访,证实低出生体重是自闭症的重要危险因素。家长应警惕早期症状,及时进行ASD评估和干预。...

2011-11-06 11:51:54 106

自闭症 自闭症儿童应尽早进行强化治疗

研究发现,自闭症儿童早期接受强化治疗可显著改善社会交往技能。基于1000多名儿童的数据,行为、语言和职业治疗综合干预效果最佳,治疗强度越大改善越明显。IQ较高者反应更强,但低龄儿童同样受益于言语治疗。强调尽早启动个体化、高强度干预方案的重要性。...

2011-10-13 22:03:02 171

自闭症 自闭症病因研究获两项重要进展

近期《自然》和《科学—转化医学》发表两项自闭症研究:一项发现自闭症患者大脑额叶与颞叶皮层基因表达差异减少,并识别出与突触和免疫相关的基因模块;另一项通过蛋白质相互作用图谱揭示SHANK3与TSC1等关键蛋白的关联,表明自闭症与多种神经发育障碍共享分子机制。这些发现为理解自闭症病因和开发新疗法提供了重要基础。...

2011-07-14 00:00:00 134

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